Downsindroom is 'n toestand wanneer 'n persoon gebore word met die hele kopie van die een-en-twintig chromosoom of 'n gedeelte daarvan. Hierdie ekstra genetiese materiaal verander dan die normale menslike ontwikkeling en veroorsaak verskillende fisiese en geestelike eienskappe wat verband hou met Downsindroom. Daar is 'n 50 -tal eienskappe wat verband hou met Downsindroom, maar dit kan van persoon tot persoon verskil. Die risiko om 'n kind met Down -sindroom te hê, neem toe namate die moeder ouer word. Vroeë diagnose kan 'n kind met Downsindroom help om 'n gesonde en gelukkige volwassene met Downsindroom te word.
Stap
Metode 1 van 4: Diagnose tydens die voorgeboortelike periode
Stap 1. Kry 'n voorgeboortelike ondersoek (voor aflewering)
Hierdie toets kan nie die teenwoordigheid van Down -sindroom by 'n kind toon nie, maar dit kan bepaal of die kans groter is dat die fetus gebreke het.
- Die eerste opsie is om gedurende die eerste trimester (drie maande) 'n bloedtoets te ondergaan. Bloedtoetse stel dokters in staat om sekere 'tekens' te sien wat dui op die teenwoordigheid van Downsindroom.
- Die tweede opsie is om gedurende die tweede trimester 'n bloedtoets te ondergaan. Hierdie toets kyk na addisionele merkers en ondersoek vier verskillende merkers vir genetiese materiaal.
- Sommige mense gebruik ook 'n kombinasie van hierdie twee siftingsmetodes (bekend as 'n geïntegreerde toets) om 'n kans -gradering van Down -sindroom te genereer.
- As die ma 'n tweeling of drieling dra, sal die bloedtoets nie akkuraat genoeg wees nie, aangesien die verwante stowwe moeilik kan opspoor.
Stap 2. Kry prenatale diagnostiese toetse
Hierdie toets behels dat 'n monster geneem word om ekstra genetiese materiaal te vind wat verband hou met chromosoom 21. Toetsresultate kom gewoonlik binne 1-2 weke uit.
- In onlangse jare is hierdie toets nodig voordat diagnostiese toetse uitgevoer word. Maar die afgelope tyd slaan baie mense hierdie toets oor en gaan direk na die toets.
- Een manier om genetiese materiaal te onttrek, is deur amniosentese, wat amniotiese vloeistof toets. Hierdie toets kan nie voor 14-18 weke van swangerskap gedoen word nie.
- 'N Ander metode is chorioniese villus, waarin selle uit dele van die plasenta onttrek word. Hierdie toets word uitgevoer gedurende weke 9-11 van swangerskap.
- Die laaste metode is perkutaan (PUBS), en is die akkuraatste. Hierdie metode word gedoen deur bloed uit die naelstring deur die baarmoeder te neem. Die minpunt van hierdie metode is dat dit nie onmiddellik genoeg uitgevoer kan word nie, dit wil sê op 18-22 weke van swangerskap.
- Al die bogenoemde toetsmetodes dra 'n 1-2% risiko van 'n miskraam.
Stap 3. Toets die moeder se bloed
As die ma dink haar fetus het Downsindroom, kan sy 'n chromosomale toets van haar bloed aanvra. Hierdie toets sal bepaal of sy DNA genetiese materiaal dra wat ooreenstem met die ekstra chromosoom 21 materiaal.
- Die grootste faktor wat die kanse op Downsindroom beïnvloed, is die ouderdom van die moeder. 'N 25-jarige vrou het 'n kans van 1/1200 om 'n baba met Downsindroom te verwek. Op 35 -jarige ouderdom neem hierdie kans toe tot 1/350.
- As een of albei ouers Down -sindroom het, het die kind 'n groot kans om Down -sindroom te ontwikkel.
Metode 2 van 4: Identifiseer liggaamsvorm en grootte
Stap 1. Gee aandag aan die vorm van die baba se spiere
Babas met 'n lae spiertonus hang gewoonlik af of voel soos 'n pop wanneer hulle vasgehou word. Hierdie toestand word hipotonie genoem. Babas het gewoonlik buigbare elmboë en knieë, terwyl babas met 'n lae spiervorm los verlengde gewrigte het.
- Terwyl babas met 'n normale spiertonus opgetel en onder die oksels gedra kan word, glip hipotoniese babas gewoonlik uit hul ouers se arms omdat hul arms sonder weerstand opstaan.
- Hipotonie lei tot swak buikspiere. Sy maag het dus meer as gewoonlik uitgestof.
- 'N Ander simptoom is swak spierbeheer van die kop (kop wat sywaarts rol, of heen en weer).
Stap 2. Gee aandag aan die lengte van die kind
Mense met Downsindroom groei gewoonlik laat in vergelyking met ander kinders, sodat hulle korter lyk. Pasgeborenes met Down -sindroom is gewoonlik klein en kinders met Down -sindroom is geneig om kort te wees gedurende hul volwassenheid.
Studies in Swede toon dat babas met Downsindroom 'n gemiddelde lengte van 48 cm vir seuns en dogters het. Ter vergelyking is die gemiddelde lengte van babas wat gebore is sonder gebreke 51 cm
Stap 3. Let op die kort en wye nek
Kyk ook na oortollige vet of vel om die nek. Daarbenewens kan ander simptome 'n onstabiele nek insluit. Alhoewel nekontwrigtings ongewoon is, kom hierdie beserings meer gereeld voor by babas met Downsindroom as by gesonde babas. Versorgers moet bewus wees van 'n bult of pyn agter die oor, 'n stywe nek wat nie verdwyn nie, of 'n verandering in die manier waarop die kind loop (blyk wankelrig in die bene te wees).
Stap 4. Let op die kort en stewige eienskappe van die liggaam
Dit sluit die voete, arms en tone in. Mense met Downsindroom het gewoonlik kort bene en arms, 'n kort bolyf en hoër knieë as mense sonder gestremdheid.
- Mense met Downsindroom het dikwels vingermembrane, wat gesien kan word deur die samesmelting van die indeks en middelste tone.
- Daar is ook 'n groot gaping tussen die duim en wysvinger van die voet, en 'n diep vou aan die voet van die voet waar hierdie afstand geleë is.
- Die pinkie het soms net een buigvoor, of waar die vinger buig.
- Gee ook aandag aan hiperfleksibiliteit. Hierdie simptome kan herken word deur gewrigte wat blykbaar verder strek as die normale bewegingsreikwydte. Kinders met Downsindroom kan maklik 'skeur', en die gevolg is dat hulle maklik kan omslaan.
- 'N Ander kenmerk is die teenwoordigheid van 'n enkele vou wat die palm oorsteek en die pinkie buig na die duim.
Metode 3 van 4: Identifisering van gesigskenmerke
Stap 1. Let op die klein, pug neus
Baie mense met Downsindroom het 'n ronde, breë, plat neus met 'n klein neusbrug. Hierdie brug is die plat deel van die neus tussen die oë. Hierdie gebied lyk asof dit 'ingedruk' is.
Stap 2. Let op die skuins oogvorm
Mense met Downsindroom het gewoonlik ronde oë wat opwaarts kantel. Normaalweg val die buitenste hoek van die meeste mense se oë af, maar die oë van mense met Downsindroom draai opwaarts (amandelagtige vorms).
- Daarbenewens kan die dokter sogenaamde Brushfield-kolletjies of onskadelike bruin of wit kolle binne die iris van die oog identifiseer.
- Gee ook aandag aan die voue van die vel tussen die oë en neus. Hierdie voue lyk soos oogsakke.
Stap 3. Gee aandag aan die klein ore
Mense met Downsindroom is geneig om klein ore te hê wat laag op die kop is. Sommige mense het ore met effens gevoude bo -ente.
Stap 4. Let op die ongewone vorm van die mond, tong en/of tande
As gevolg van die lae spiertonus, lyk die mond neerwaarts gebuig en die tong steek uit die mond. Tande breek gewoonlik laat uit en die volgorde kan anders wees. Daarbenewens is die tande van mense met Downsindroom ook klein, vreemd gevorm of verkeerd.
'N Ortodontis kan help om krom tande reg te maak sodra u kind oud genoeg is. Kinders met Downsindroom kan lank stutte dra
Metode 4 van 4: Identifiseer gesondheidsprobleme
Stap 1. Let op intellektuele en leergestremdhede
Die meeste mense met Downsindroom is stadige leerders, en kinders kan nie tred hou met hul maats se spoed nie. Mense met Downsindroom kan moeilik of maklik wees om te praat; dit hang alles af van die individu. Sommige kinders leer gebaretaal of ander vorme van AAC voordat hulle kan praat of hul plek kan inneem.
- Mense met Downsindroom verstaan maklik nuwe woorde en hul woordeskat ontwikkel namate hulle ouer word. Kinders sal meer vlot wees op die ouderdom van 12 jaar as toe hulle 2 jaar oud was.
- Omdat grammatikale reëls inkonsekwent en moeilik is om te verduidelik, kan mense met Downsindroom dit moeilik onder die knie kry. As gevolg hiervan gebruik hulle gewoonlik kort sinne sonder veel detail.
- Mense met Downsindroom kan dit moeilik vind om duidelik uit te spreek as gevolg van gestremde motoriese vaardighede. Hulle kan ook sukkel om duidelik te praat. Baie mense met hierdie sindroom word gehelp deur spraakterapie.
Stap 2. Kyk vir hartprobleme
Byna die helfte van kinders met Downsindroom word gebore met hartprobleme. Die mees algemene afwykings is Atrioventrikulêre Septale Defek (formeel bekend as Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus en Tetralogy of Fallot.
- Hartverwante afwykings sluit in hartversaking, asemhalingsprobleme en onvermoë om te oorleef tydens geboorte.
- Alhoewel baie babas met hartafwykings gebore word, verskyn sommige eers 2-3 maande na geboorte. Daarom moet elke baba met Downsindroom binne 'n paar maande na geboorte 'n ekkokardiogram ontvang.
Stap 3. Kyk vir gesig- en gehoorgestremdhede
Mense met Downsindroom het gewoonlik algemene siektes wat gehoor en sig beïnvloed. Nie alle mense met Downsindroom het 'n bril of kontaklense nodig nie, maar die meeste ervaar bysiendheid of kortsigtigheid. Daarbenewens sal 80% van mense met Downsindroom gedurende hul lewens 'n soort gehoorverlies hê.
- Mense met Downsindroom benodig gewoonlik 'n bril of het 'n verkeerde oë (ook bekend as Strabismus).
- Gereelde ontslag of trane is 'n algemene simptoom van Downsindroom.
- Gehoorprobleme hou gewoonlik verband met geleidende verlies (inmenging met die middeloor), sensoriese neurale verlies (skade aan die koglea) en oorwas. Omdat kinders taal leer deur te hoor, beïnvloed hierdie oorstoornis hul leervermoë.
Stap 4. Pas op vir geestesgesondheidsversteurings en persoonlike ontwikkelingsgestremdhede
Minstens die helfte van kinders en volwassenes met Downsindroom sal geestesgesondheidsprobleme ondervind. Algemene gebreke by mense met Downsindroom sluit in: angs, obsessiewe kompulsiewe en herhalende gedrag; opposisionele, impulsiewe en onoplettende gedrag; slaapverwante afwykings; depressie; en outisme.
- Jong kinders (laerskoolouderdom) wat sukkel om te praat en te kommunikeer, toon gewoonlik simptome van ADHD, opposisie -uitdagende versteuring en gemoedsversteurings, asook 'n gebrek aan sosiale verhoudings.
- Adolessente en jong volwassenes toon gewoonlik simptome van depressie, algemene angs en obsessief-kompulsiewe gedrag. Dit toon ook simptome van chroniese slapeloosheid en moegheid gedurende die dag.
- Volwassenes is geneig tot angs, depressie, sosiale onttrekking (altyd afsydige gedrag), verlies van belangstelling en nie omgee vir hulself nie, wat dan tot demensie kan oorgaan.
Stap 5. Kyk na ander gesondheidstoestande wat kan ontwikkel
Terwyl mense met Downsindroom 'n gesonde en gelukkige lewe kan lei, is hulle ook meer geneig om hierdie toestande as kinders te ontwikkel en soos hulle ouer word.
- Die risiko om akute leukemie te ontwikkel, is groter by kinders met Downsindroom. Hierdie risiko is baie keer baie groter as ander kinders
- Met verhoogde lewensverwagting danksy beter gesondheidsdienste, is daar ook 'n groter risiko vir Alzheimer se siekte by bejaardes met Downsindroom. 75% van mense met Downsindroom ouer as 65 jaar het Alzheimer se siekte.
Stap 6. Oorweeg motoriese beheer
Mense met Downsindroom kan sukkel met fyn motoriese vaardighede (bv. Skryf, teken, eet met eetgerei) en groot (loop, trap klim, hardloop).
Stap 7. Onthou dat elkeen sy eie persoonlikheid het
Elke persoon met Down -sindroom is uniek en het verskillende vaardighede, fisiese eienskappe en persoonlikhede. Mense met Downsindroom vertoon moontlik ook nie die bogenoemde simptome nie en het tot 'n mate verskillende simptome. Soos gesonde mense, is mense met Downsindroom baie uiteenlopend en elkeen is 'n unieke individu.
- Een vrou met Downsindroom kan byvoorbeeld via teks kommunikeer, werk het en min verstandelike gestremdhede het, terwyl haar kind hoogs verbaal is, waarskynlik nie kan werk nie en ernstig verstandelik gestremd is.
- As 'n persoon simptome het, maar ander nie, moet u steeds 'n dokter raadpleeg.
Wenke
- Voorgeboortelike toetse is nie 100% akkuraat nie en kan nie die uitslag van die bevalling bepaal nie, maar dit stel dokters in staat om die kans te bepaal dat 'n kind met Down se sindroom gebore kan word.
- Hou op hoogte van nuus oor dinge wat gebruik kan word om die lewensgehalte van Down -sindroom te verbeter.
- As u bekommerd was oor Down -sindroom voor die geboorte van u kind, is daar chromosomale toetse wat kan help om die teenwoordigheid van ekstra genetiese materiaal te bepaal. Alhoewel die resultate verrassend kan wees, kan die ouers hulle voorberei deur hulle vroeg te ken.
- Moenie aanvaar dat iemand Downsindroom het nie, gebaseer op ander mense se simptome van Downsindroom. Elke mens is uniek, en die simptome wat by elke persoon voorkom, kan anders wees.
- Moenie bang wees vir die diagnose van Downsindroom nie. Baie mense met Downsindroom leef gelukkig en word wonderlike mense. Kinders met Downsindroom is maklik om lief te hê. Baie is baie gesellig en het passievolle persoonlikhede wat hulle help om 'n gelukkige lewe te lei.
